自治区卫生健康委关于自治区政协十一届三次会议第221号提案答复的函

王琦、刘娟、杜勇委员：

《关于有效降低我区苯丙酮尿症发病率的提案》收悉，现答复如下：

关于我区落实苯丙酮尿症患儿筛查及救治基本情况

近几年，在自治区党委和政府的领导下，我区全面贯彻落实《母婴保健法》和妇女儿童发展规划，通过实施免费筛查和救治项目，加大出生缺陷防治力度，新生儿代谢性疾病筛查率保持在99%以上。自治区持续加强出生缺陷综合防治能力建设投入，通过实施自治区惠民政策、国家妇幼健康重大项目及公共卫生项目，我区出生缺陷三级预防体系逐步完善。

为了贯彻落实自治区政府办公厅《关于实施妇幼卫生“七免一救助”意见的通知》（宁政办发﹝2014﹞4号）和《关于建立疾病应急救助制度的实施意见》（宁政办发﹝2013﹞147号），自治区卫生健康委、人力资源和社会保障厅、财政厅专门针对PKU患者救治出台了免费救治政策，救治覆盖所有的PKU患者、2万元封顶包干的优惠程度走在了全国前列。

自治区政府自2010年实施免费新生儿疾病筛查项目，并逐步扩大筛查范围和病种。筛查范围覆盖宁夏所有县（市、区），新生儿遗传代谢病筛查率由2010年的61%提高到目前99%以上，新生儿听力筛查率由2011年的42%提高到目前98%。免费筛查对象由2010年的农村地区住院分娩的新生儿扩大为在宁夏出生的、包括流动人口在内的所有活产新生儿。筛查病种由2010年先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和先天性听力障碍三种疾病逐渐扩增为串联质谱多种遗传代谢病筛查。截止2020年8月底，累计筛查新生儿遗传代谢病92万人，确诊苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症1324人（其中，确诊并治疗苯丙酮尿症患儿270名；自2016年采用串联质谱技术免费筛查24万人，确诊原发性游离肉碱缺乏、甲基丙二酸血症、丙酸血症等各种遗传代谢病患儿171人）；新生儿听力筛查74万人，确诊先天性听力障碍患儿500余人。自治区财政足额保障新筛经费，为项目实施提供经费保障，所有患儿得到及时干预和治疗。另外，在自治区政府重视支持下，自2018年起，争取中国出生缺陷干预救助基金会每年支持270万补助资金，有效推进了我区出生缺陷防治工作。

宁夏属全国苯丙酮尿症患病率较高的地区，发病率约1/3000的，每年增加苯丙酮尿症患儿30人左右。自2014年对PKU患儿实施免费治疗以来，一直由医保基金报销65%，疾病应急救助支付35%，年度内2万元包干，减轻了患儿家庭经济负担。在2020年1月1日起实施的国家医保目录政策新规定、医保基金无法继续报销的情况下，自治区政府决定救治费用改由医疗救助基金报销，保证了苯丙酮尿症患儿特食供应不中断。

同时，我区两个新生儿疾病筛查中心不断加大科研力度，积极争取宁夏自然科学基金、宁夏卫生健康委重点课题等科研项目，对宁夏地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变进行分析研究，一直在为预防和降低苯丙酮尿症发病率努力。

办理提案中了解到的国内苯丙酮尿防治有关情况

我国的苯丙酮尿症发病率约为1/15000，宁夏地区的发病率约为1/3000,明显高于国内平均水平。尽管我区在苯丙酮尿症筛查诊断和救治工作走在了全国前列，但并未从根本上有效降低苯丙酮尿症患儿的出生数量，给家庭、社会、财政带来困扰和负担。目前开展的筛查方法等都停留在第三级预防措施--新生儿早期遗传病筛查阶段，虽然能及时发现患儿、及时治疗以减少疾病危害，仍无法有效降低苯丙酮尿症患儿出生率。截止2020年8月，我区苯丙酮尿症确诊患儿270名，每年大约增加30名，稳定数量的新生患儿会持续给家庭、社会、财政带来困扰和负担。

通过向国家卫生健康委妇幼司和部分省（市）了解关于苯丙酮尿症防治工作情况，全国尚无省市利用财政资金开展目标人群的PKU基因筛查，有的地方医疗机构与第三方检测机构合作，根据患者意愿为其提供有偿基因检测服务，费用较高。经了解的3家基因公司（北京2家、广州1家），开展全基因谱基因检测收费分别为4000元/家、3500元/家、2800元/家。开展苯丙酮尿症普筛所需资金量较大，按照每年宁夏籍孕妇约10万人计算，全基因谱普筛最低费用2.8亿，不可行。如果只做苯丙酮尿症患儿及父母的基因检测，截止2020年8月底，我区实施救治的242名确诊患儿，按家庭检测，所需费用按不同的公司收费标准测算为96.8万元、84.7万元、67.76万元，目标是防止患儿家庭再生育苯丙酮尿症患儿。以后每年需增加约12万元、10.5万元、8.4万元，财力可以承受，但存在目标人群为已经明确是基因携带者的局限性和万一诊断不准确带来重大医疗纠纷风险的问题。

同时，我们还了解到江苏某基因公司可针对全目标人群（所有计划怀孕妇女）主要基因点位（只检查PKU基因主要点位）检测筛查，可降低收费标准，费用为200元/人检测费用+100元采样及管理费，对孕妇筛查阳性的，再免费检查丈夫；双方阳性的，再免费做产前羊水检查给予诊断；孕妇检查阴性，则不用继续检查丈夫。但要求普及所有孕妇才可降低费用。按照每年10万备孕家庭计算，预计需要经费3000万元。目标是通过对携带苯丙酮尿症遗传基因的夫妇及孕妇产前羊水检查基因，对确诊的胎儿建议实施终止妊娠手术，防止生育出苯丙酮尿症患儿，也同样存在万一诊断不准确带来重大医疗纠纷的风险以及家属不接受终止妊娠建议的问题。

我委还从长期发展考虑，对建立自己的无创DNA实验室和专业技术队伍，到自治区妇幼保健院进行了实地调研，鼓励自治区妇幼保健院利用现有条件，在开展苯丙酮尿症、耳聋基因等基因检测方面科学谋划，要求自治区妇幼保健院分管领导带领有关专业技术人员到北京考察实验室筹建情况。

以上办理情况及意见均在自治区政协组织的重点提案办理情况座谈会上作了介绍。

三、有效降低我区苯丙酮尿症发病率的努力方向及措施

经自治区政协座谈会讨论，会议一致认为对全目标人群（计划怀孕的妇女）筛查苯丙酮症基因、对已生育苯丙酮尿症患儿家庭筛查基因均有意义，全目标人群费用大、万一诊断不准确带来的重大医疗纠纷风险等问题也很实际，应科学评估，慎重决定。我们将根据座谈会议意见，从以下几个方面努力：

一是坚持以人民为中心的理念，把维护人民健康作为卫生健康工作的出发点和落脚点，在预防和控制遗传性疾病患儿出生关口前移上下功夫，积极申请产前筛查项目预算，切实做好出生缺陷三级预防工作。

二是进一步评估对已生育苯丙酮尿症患儿家庭和全目标人群开展基因检测和诊断工作的可行性，根据评估结果建立工作机制，成熟时上报政府，全力推进苯丙酮尿症防控工作，努力降低出生缺陷发生率。我委已就我区苯丙酮尿症发病特点及研究解决发病高的问题致函上海市儿童医院上海医学遗传研究所曾溢滔院士，寻求帮助做课题研究。

三是进一步调研论证，申请项目经费，为自治区妇幼保健院建设无创DNA实验室，培养相关人才队伍，开展遗传性疾病基因检测诊断，为开展苯丙酮尿症等基因检测工作创造条件。

自治区卫生健康委员会

2020年10月5日

联系单位及电话：自治区卫生健康委妇幼健康处

联系人及联系电话：王兆顺 0951－5025414

抄送：自治区政协提案委员会，自治区人民政府督查室